小儿糖原贮积病ⅲ型是由什么原因引起的？-凯发网站

 (一)发病原因

已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12种类型，其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主，ⅰ、ⅲ和ⅳ型的肝脏损害最为严重;ⅱ、ⅴ、ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为x连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。

(二)发病机制

脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶(amylo-1，6-glucosidase)和低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶(oligo-1，4-1，4-glucantransferase)，其编码基因位于1p21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1，6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属ⅲa型，最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属ⅲb型，约占15%。

本型的肝组织病理变化与gsd-ⅰ者类似，肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

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